1. PRISCA
PRISCA - Prenatal RISk CAlculation - nėščiųjų moterų kraujo tyrimas, kurio metu įvertinama vaisiaus apsigimimų tikimybė. Tyrimas visiškai nepavojingas nei motinai, nei vaisiui. Tikimybė susilaukti kūdikio, sergančio chromosomine liga, yra nedidelė, tačiau ji yra.
PRISCA - motinos kraujo biocheminių žymenų įvertinimas, siekiant nustatyti riziką nėščiai moteriai susilaukti kūdikio su Dauno, Edvardso sindromais ar nervinio vamzdelio defektu. Lietuvoje šis tyrimas rekomenduojamas, bet neprivalomas.
PRISCA I - atliekamas pirmą nėštumo trimestrą (11-13 nėštumo savaitę+6d.).
PRISCA II - atliekamas antrą nėštumo savaitę (14 + 3d iki 22 savaitės).
Jei PRISCA tyrimo metu nustatoma padidėjusi rizika vaisiaus chromosominei patologijai, rekomenduojama atlikti tikslesnį tyrimą iš vaisiaus vandenų, t.y. amniocentezę (FISH tyrimas).
2. NIPT
NIPT – tai naujas informatyvus prenatalinis neinvazinis vaisiaus genetinės medžiagos tyrimas iš motinos kraujo. Tyrimas atliekamas nuo 10-os nėštumo savaitės. Nustatomos vaisiaus chromosomos (21,18,13) anomalijos(t.y. Dauno ligos, Patau, Edvardso sindromų nustatymas). Tyrimas atliekamas Amerikos ar Šveicarijos laboratorijose. Atsakymas gaunamas per 7-10 dienų.
